El 80 por ciento de las personas con síndrome X frágil (SXF) está sin diagnosticar, según han informado desde la organización madrileña que lleva el nombre de este problema que, a pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, continúa siendo un “gran desconocido” para la sociedad. Se trata de una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, resulta de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FM…